In evidence-based medicine we trust!
Дистанционные консультации с экспертными врачами клиники Рассвет во всех регионах России
Скидка 20% на время пандемии

Исследователи клиники Мейо подтвердили роль наследственных генетических мутаций в развитии рака

  • 3 нояб. 2020 г.
  • /
  • 419

Исследователи из Центра индивидуальной медицины клиники Мейо (Mayo clinic) провели генетические тестирование более 3 000 пациентов, страдающих онкологическими заболеваниями. У каждого восьмого пациента тестирование выявило наследственную мутацию гена, связанную с развитием рака.

ImageКрупнейшее, из известных на данный момент, многоцентровое «Исследование этиологии рака с помощью проактивного генетического тестирования» (Interrogating Cancer Etiology Using Proactive Genetic Testing, INTERCEPT) проводилось в течение двух лет. В нем приняли участие 3 084 пациента с онкологическими диагнозами (рак груди, колоректальный рак, рак легких, яичников, поджелудочной железы, мочевого пузыря, простаты и эндометрия разных стадий), которые проходили стандартное (по использующимся протоколам) лечение рака. Всем участникам были предложены бесплатные консультации и генетическое тестирование. К своему удивлению исследователи обнаружили, что стандартные рекомендации, на которые опирались врачи, ранее определявшие для этих пациентов необходимость в генетическом тестировании, помогли выявить только 48% пациентов с наследственной генетической мутацией, связанной с раком.

Более половины пациентов, у которых рак развился из-за наследственных мутаций, не знали об этом, и это имело серьезные последствия не только для них, но и для членов их семей.

По словам автора исследования, гепатолога и гастроэнтеролога клиники Мейо Нилоя Джуэла Самаддера, у каждого человека существует риск развития рака, и в большинстве случаев онкологическое заболевание развивается случайным образом. Однако некоторые люди генетически предрасположены к возникновению определенных типов рака, например, рака груди или рака толстой кишки.

 

Причиной развития злокачественной опухоли могут являться мутационные изменения генома клетки. И хотя многие такие мутации происходят случайно, исследование, проведенное в клинике Мейо, подтверждает, что 10-25% таких мутаций являются наследственными.

К сожалению, при подборе схемы лечения онкологического заболевания генетическое тестирование предлагается не так часто. Прежде всего, из-за устаревших руководящих принципов, согласно которым проведение такого исследования необходимо только тем, кто входит в группу высокого риска по тому или иному виду рака. При этом страдают не только пациенты с диагностированным онкозаболеванием, не получающие более эффективную таргетную терапию, но и члены их семей, поскольку кто-то из них мог унаследовать такую же мутацию.

Присоединяйтесь к нам в соцсетях!

VK     Instagram      FB

Подписывайтесь на Telegram!

Источник:Mayo clinic
Статья носит информационный характер. Посоветуйтесь с врачом