Исследователи из Центра индивидуальной медицины клиники Мейо (Mayo clinic) провели генетические тестирование более 3 000 пациентов, страдающих онкологическими заболеваниями. У каждого восьмого пациента тестирование выявило наследственную мутацию гена, связанную с развитием рака.
Крупнейшее, из известных на данный момент, многоцентровое «Исследование этиологии рака с помощью проактивного генетического тестирования» (Interrogating Cancer Etiology Using Proactive Genetic Testing, INTERCEPT) проводилось в течение двух лет. В нем приняли участие 3 084 пациента с онкологическими диагнозами (рак груди, колоректальный рак, рак легких, яичников, поджелудочной железы, мочевого пузыря, простаты и эндометрия разных стадий), которые проходили стандартное (по использующимся протоколам) лечение рака. Всем участникам были предложены бесплатные консультации и генетическое тестирование. К своему удивлению исследователи обнаружили, что стандартные рекомендации, на которые опирались врачи, ранее определявшие для этих пациентов необходимость в генетическом тестировании, помогли выявить только 48% пациентов с наследственной генетической мутацией, связанной с раком.
Более половины пациентов, у которых рак развился из-за наследственных мутаций, не знали об этом, и это имело серьезные последствия не только для них, но и для членов их семей.
По словам автора исследования, гепатолога и гастроэнтеролога клиники Мейо Нилоя Джуэла Самаддера, у каждого человека существует риск развития рака, и в большинстве случаев онкологическое заболевание развивается случайным образом. Однако некоторые люди генетически предрасположены к возникновению определенных типов рака, например, рака груди или рака толстой кишки.
Причиной развития злокачественной опухоли могут являться мутационные изменения генома клетки. И хотя многие такие мутации происходят случайно, исследование, проведенное в клинике Мейо, подтверждает, что 10-25% таких мутаций являются наследственными.
К сожалению, при подборе схемы лечения онкологического заболевания генетическое тестирование предлагается не так часто. Прежде всего, из-за устаревших руководящих принципов, согласно которым проведение такого исследования необходимо только тем, кто входит в группу высокого риска по тому или иному виду рака. При этом страдают не только пациенты с диагностированным онкозаболеванием, не получающие более эффективную таргетную терапию, но и члены их семей, поскольку кто-то из них мог унаследовать такую же мутацию.
Присоединяйтесь к нам в соцсетях!
Подписывайтесь на Telegram!
