В новой редакции гайдлайна The American Society of Breast Surgeons, ASBS (Американское общество хирургов-маммологов) отмечается, что генетическое тестирование должно быть доступно каждому пациенту с установленным диагнозом рак молочной железы, и он должен хорошо понимать риски, которые связаны с отсутствием такой информации.
Рекомендации ASBS были опубликованы 10 февраля 2019 года. Обновленная версия гайдлайна выпущена на днях и основана на данных исследования, проводившегося в 2018 году. В его ходе выяснилось: если придерживаться руководящих принципов NCCN (National comprehensive cancer network, Национальная сеть многопрофильных онкологических учреждений США) по генетическому тестированию пациентов с РМЖ, до 50% таких людей могут не знать о наличии у них генных мутаций и в результате не принимать необходимых мер по снижению риска рецидива заболевания.
Рекомендации NCCN по генетическому тестированию для пациентов с диагнозом РМЖ были обновлены в январе 2019 года, однако в ASBS указывают на то, что в новом гайдлайне не учитываются результаты некоторых важных исследований. В ASBS отмечают, что ученые во всем мире продолжают выявлять новые генетические мутации, связанные с риском развития РМЖ, но в NCCN эти данные игнорируют. Кроме того, возрастные ограничения в рекомендациях организации указаны произвольно, а не на основании полученных доказательных данных. Так, пациенткам с трижды негативным РМЖ моложе 60 лет рекомендуется пройти генетическое тестирование, но, если диагноз ставят в 60 лет и позже, они этого не делают. Сомнительно, что у женщины, которой диагноз поставили, скажем, в 61 год, в 60 лет этой опухоли не было.
Наследственными считаются всего 5-10% случаев РМЖ, они вызваны мутациями, которые передаются от родителя ребенку. Три наиболее известные: BRCA1, BRCA2, PALB2. У женщин, которые наследуют такие мутации от матерей или отцов, риск развития РМЖ и/или рака яичников выше. У мужчин — выше риск РМЖ (особенно в случае наследования мутации BRCA2) и (предположительно) рака простаты.
Рекомендации NCCN
NCCN рекомендует пациентам с диагнозом РМЖ проводить генетическое тестирование, если:
• есть негативная семейная история (известны случаи мутации генов в семье);
• был поставлен диагноз РМЖ в возрасте 50 лет или раньше;
• диагностирован двусторонний рак молочной железы;
• у близкой родственницы (первой степени родства) был диагностирован РМЖ и/или рак яичников в возрасте 50 лет или раньше;
• у двух или более родственников (первой степени родства) был диагностирован РМЖ, рак предстательной железы и/или рак поджелудочной железы;
• диагноз РМЖ был поставлен мужчине — члену семьи.
NCCN — объединяет ведущие мировые онкологические центры, которые проводят совместные исследования, разрабатывают рекомендации и ведут образовательную деятельность, направленную на улучшение помощи пациентам с онкологическими диагнозами.
Рекомендации ASBS
Хирурги-маммологи, консультанты по генетическому тестированию и врачи, которые обладают знаниями по этому вопросу, должны давать пациентам рекомендации по генетическому тестированию и помогать его пройти. В некоторых случаях врачи могут направлять пациентов (сложность интерпретации результатов тестирования или сложное течение заболевания) к сертифицированному генетическому консультанту.
Генетическое тестирование должно быть доступно всем пациентам с диагнозом РМЖ.
Пациенты, которые уже проходили генетическое тестирование ранее, могут извлечь пользу из повторной оценки.
Генетическое тестирование должно быть доступно пациентам, если у них нет негативной семейной истории РМЖ, но их можно отнести к одной из групп, указанных в рекомендациях NCCN.
ASBS — первое профессиональное медицинское сообщество, которое призывает проводить расширенное генетическое тестирование. По мнению ее экспертов, число единомышленников ASBS со временем будет только увеличиваться.
Что это значит для вас?
Исследования показывают, что множество пациентов с диагнозом РМЖ, у которых есть мутации генов, связанных с риском развития этого заболевания, не проходят генетическое тестирование, поскольку не знают о том, что оно им необходимо (например, не входят в группы, для которых NCCN дает свои рекомендации). Это значит, что им может быть неизвестно о всех возможных вариантах снижения риска рецидива заболевания или снижения риска развития нового вида рака.
Рекомендации NCCN для пациентов с РМЖ впервые были разработаны около 20 лет назад, когда тестирование было ограничено знаниями о двух мутационных генах BRCA1 и BRCA2. Стоило такое исследование около 5 000 долларов, и многим было недоступно. С тех пор генетическое тестирование сильно продвинулось, появились расширенные панели (позволяют проводить тестирование на наличие сразу нескольких или даже десятков мутационных генов). Стоимость манипуляции резко упала, сегодня генетический тест можно провести всего за 250 долларов.
Если у вас был выявлен РМЖ, поговорите с врачом или генетическим консультантом о своем диагнозе, семейной истории и выясните, имеет ли смысл проводить тестирование с использованием мультиген-панели. Специалисты помогут вам разобраться в полученных данных и точно интерпретировать результаты.
Узнать больше о видах генетических тестов и интерпретации результатов
Узнать больше о генетических мутациях, связанных с повышенным риском развития РМЖ, вариантах снижения риска в том случае, если выявлена генетическая мутация
Генетическая мутация возможна, если:
• есть близкие первой степени родства (бабушка, мама, сестра, тетя) со стороны матери или отца, у которых был диагностирован РМЖ до 50 лет;
• диагностирован РМЖ и рак яичников у одного или у нескольких родственников с одной стороны (матери или отца);
• есть родственник (-и), у которых диагностировали трижды негативный РМЖ;
• у близких диагностировали другие виды рака, помимо РМЖ, такие как рак предстательной железы, меланому, рак поджелудочной железы, рак желудка, рак матки, рак щитовидной железы, рак толстой кишки и/или саркому;
• у женщин, близких родственниц, был выявлен РМЖ в двух молочных железах;
• этническая принадлежность (ашкеназские евреи);
• этническая принадлежность (афроамериканцы) и диагноз РМЖ был поставлен в возрасте 35 лет или раньше;
• РМЖ был диагностирован у мужчины, близкого родственника;
• семейная история (в семье отмечались и известны случаи генетической мутации, связанной с РМЖ).
