16 мая отмечается Международный день наследственного ангионевротического отека (НАО). О заболевании, его особенностях, причинах, диагностике, профилактическом и неотложном лечении — аллерголог Наталья Мальцева.
Наследственный ангиоотек (НАО) — редкое (орфанное) заболевание с распространенностью в общей популяции 1:60000 человек.
Симптомы
Основной симптом НАО — повторяющиеся эпизоды отеков различной локализации, не сопровождающиеся крапивницей и зудом кожи.
Наиболее часто ангиоотеки поражают кожу, слизистые оболочки, верхние дыхательные пути и желудочно-кишечный тракт. В этой локализации состоит основная опасность: из-за сдавления внутренних органов симптомы имитируют хирургическую патологию, такие пациенты часто оказываются на операционном столе, а отек в области гортани может привести к асфиксии. До появления эффективной терапии смертность от удушья вследствие отека гортани составляла около 30%.
Причины
НАО — наследственное заболевание, обусловленное (в зависимости от типа), мутациями определенных генов. Однако подобные генетические мутации могут возникнуть впервые у ¼ пациентов.
Когда следует заподозрить НАО?
• Случаи отеков в семье.
• Повторяющиеся эпизоды отеков без крапивницы.
• Необъяснимые другими причинами эпизоды интенсивных болей в животе или отеков верхних дыхательных путей, особенно у пациентов с отеками кожи или слизистых.
• Рецидивирующие ангиоотеки у молодых пациентов (моложе 30 лет).
• Провокация отеков разнообразными причинами: травмами, приемом эстрогенов, беременностью, стрессовыми ситуациями, медицинскими манипуляциями.
• Неэффективность лечения антигистаминными и гормональными (ГКС) препаратами.
Диагностика
Диагноз устанавливается на основании лабораторных исследований. Основу диагностического поиска составляет выявление определенных показателей иммунной системы (системы комплемента) и особенностей их функционирования. В некоторых случаях может потребоваться генетическое обследование. При выявлении НАО необходимо тестировать членов семьи пациента.
Лечение
Терапия НАО включает препараты, профилактирующие развитие отеков, и средства неотложной помощи. Их действие направлено на блокирование определенных этапов механизмов развития ангиоотека (например, используют препарат против рецепторов брадикинина или концентрат С1-ингибитора).
Очень важны профилактические программы для пациентов, повышающие осведомленность о возможных провоцирующих триггерах, поведении в различных нестандартных ситуациях (при травматизации, экстренных медицинских вмешательствах, выраженных стрессовых состояниях и т. д.) и обучение техникам быстрой самопомощи.
Определение и предотвращение факторов (триггеров), приводящих к возникновению симптомов у конкретного пациента, позволяют разработать стратегии контроля над заболеванием.
Мальцева Наталья Петровна, аллерголог
Больше полезных статей об аллергии и методах ее диагностики и лечения в блоге и на сайте доктора.
Присоединяйтесь к нам в соцсетях!
Здорово, когда у врачей хватает времени и на лечение, и на просвещение! Из их личных блогов и аккаунтов в соцсетях мы узнаем много полезного и учимся быть ответственными пациентами. Присоединяйтесь!
